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VOLTAR 27-07-2018

Associação Nacional Displasias Ósseas acaba de aderir à Plataforma Somos Doentes
As displasias ósseas são doenças raras, de origem genética, e englobam um grupo heterogéneo de doenças nas quais existe alteração da forma, tamanho e constituição dos ossos e/ou cartilagens. Existem mais de 430 tipos de displasias, conhecidas por nanismo, que pode ser proporcional ou desproporcional. Todas as formas de displasia óssea são doenças crónicas, irreversíveis e produzem variáveis níveis de incapacidade motora. A acondroplasia é a displasia óssea não letal mais frequente, com prevalência média mundial de 1 caso em 20.000 nascimentos.
A extrema baixa estatura originada num quadro de displasia óssea, reduz de forma contundente a acessibilidade de forma global e generalizada, tal como as oportunidades e acesso a trabalho. Por outro lado, aumenta de forma exponencial a exclusão e o estigma social.

A Plataforma Somos Doentes foi conhecer a história e os fundamentos desta associação através da sua responsável, Inês Alves, Presidente da Direcção.
 
Qual a missão da ANDO?
A nossa missão é informar os doentes e os profissionais de saúde sobre as doenças ósseas raras, as displasias ósseas, e estimular e colaborar em estudos de investigação sobre displasias ósseas.

Há quanto tempo existe a Associação?
A ANDO Portugal - Associação Nacional de Displasias Ósseas existe há 3 anos. Foi criada a 26 de Maio de 2015.

Quais os principais objectivos da Associação?
O principal foco da Associação são os doentes. Por isso, investimos na capacitação dos doentes e familiares com informação sobre displasias ósseas, ao mesmo tempo que desenvolvemos projectos de impacto social, profissional e educacional para os doentes e suas famílias. Paralelamente, procuramos estimular novos estudos científicos e investigacionais sobre as displasias, fomentando o conhecimento sobre displasias em futuros e recém-formados profissionais de saúde, e contribuímos, também, para o desenvolvimento de centros clínicos multidisciplinares em Portugal para displasias ósseas. Temos ainda investido bastante energia na criação de registro nacional de doentes e no aumento de ensaios clínicos de fase 2 e 3 para displasias ósseas em Portugal.
 
A Displasia Óssea é uma doença Rara? Porquê? Explique-nos melhor a doença?
Designam-se por doenças raras aquelas que afectam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em cada 2.000 pessoas (Orphanet).
As displasias ósseas, também designadas por displasias esqueléticas ou ainda osteocondrodisplasias são um grupo heterogéneo de 436 condições, que aportam alterações profundas do esqueleto e são frequentemente associadas a complicações ortopédicas, neurológicas, respiratórias, entre outros sistemas vitais e graus variados de muito baixa estatura ou nanismo. Muitas são formas letais, sem viabilidade após nascimento.
As displasias ósseas são diagnosticadas com base em critérios radiográficos, clínicos e moleculares. Quase todas as displasias tem origem em mutações genéticas, sendo a acondroplasia das mais frequentes e com diagnóstico mais rápido, apresentando uma incidência de 1:20.000. Muitas das displasias são doenças ultra-raras, com incidência abaixo de 1:300.000 casos. Nenhuma displasia tem cura e só existe pelo menos um tratamento disponível (medicamento órfão) para menos de 10 displasias.

Que tipo de dificuldades enfrentam os doentes com displasias ósseas?
A falta de conhecimento por parte dos profissionais de saúde sobre o diagnóstico, seguimento e abordagens cirúrgicas e, ainda, a não referenciação de casos para profissionais com mais experiência; a inexistência de apoio psicológico das famílias quando são confrontados com o diagnóstico, são dificuldades evidentes.
Além disso, continuamos com um reduzido acesso a informação em português e um défice de literatura em linguagem menos técnica para os doentes e seus familiares. Naturalmente, este contexto promove o isolamento e a reduzida partilha de experiências entre famílias e a baixa tendência ao associativismo. Existe ainda um grande desconhecimento, por parte dos doentes, dos seus direitos sociais, jurídicos e educacionais como pessoas com incapacidade físico-motora.
Quais os principais desafios na melhoria da qualidade de vida nas displasias ósseas?
Um dos nossos maiores desafios é conseguirmos que todos os doentes – crianças e adultos – tenham acesso a um acompanhamento clínico multidisciplinar em centros clínicos de excelência, como o Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, único membro nacional na rede europeia de referência para as doenças ósseas raras, ERN-BOND, que conta com apoio e colaboração da ANDO. Contudo ainda não teve reconhecimento pela tutela como centro de referência para as displasias. Além disso, continuamos sem ver reconhecida a incapacidade física-motora através do atestado de incapacidades que seja específico para as displasias. Além disso, existem imensos obstáculos no acesso a seguimento por terapias para prevenção de complicações e melhoria de estado de saúde geral como fisioterapia e hidroterapia. O acesso ao trabalho qualificado para pacientes jovens adultos e adultos com displasias, e uma maior facilidade e celeridade para instalar adaptações nos estabelecimentos de ensino, são ainda desafios que temos, urgentemente, de ultrapassar.
 
Que tipo de apoio de promoção à investigação científica é prestado?
A ANDO tem realizado aulas abertas em universidades nacionais para cursos de saúde, de forma a estimular que os futuros profissionais de saúde dediquem as suas teses a displasias ósseas. Integramos, também, um consórcio internacional em conjunto com universidades e instituições privadas para a investigação na mobilidade em pacientes com alterações motoras, e somos membros da rede ERN-BOND, com trabalho dedicado à investigação académica e ensaios clínicos entre outros. Além disso, a ANDO é sócio fundador da EUPATI Portugal, e participamos em várias ações com a indústria e instituições públicas para a dinamização de investigação clínica e aumento da participação dos doentes nestes processos.

Comemorou-se no dia 28 de Fevereiro o Dia Internacional das Doenças Raras? Que acções foram levadas a cabo? Quais os objectivos? E os principais resultados alcançados?
A ANDO marcou presença nas conferências “Mostre que Apoia as Doenças Raras”, realizadas um dia antes, no dia 27 de Fevereiro, no Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa, e na apresentação na Assembleia da República, no dia 28 de Fevereiro. Desde eventos, resultou um grupo de trabalho para a formação de uma federação única das doenças raras, mas que infelizmente não viabilizou nenhuma ação neste sentido. Por forma a sensibilizar a opinião pública, partilhámos fotos do evento de dia 27 e divulgamos o programa do 2.º Encontro Nacional da ANDO Portugal. Estivemos também presentes no Parlamento Europeu, em Bruxelas, na apresentação pública do White paper on diagnosis da ERN-BOND. Como representante europeia dos doentes com doenças ósseas raras na rede BOND, fui palestrante neste evento ao lado de Luca Sangiorgi, coordenador da Rede BOND e do Comissário Europeu para a Saúde e Segurança alimentar, Vytenis Andriukaitis.
 
Qual a importância da Plataforma Somos Doentes para a missão e objectivos da ANDO?
Sendo a ANDO uma associação dedicada às doenças raras, que apresentam muito baixa prevalência, é importante conseguirmos chegar a mais profissionais de saúde, às instituições públicas e privadas e fazermos parcerias em projectos com outras organizações de doentes. Assim, acreditamos, será possível gerarmos mais e melhor informação para pacientes, famílias e profissionais de saúde, e conseguiremos sensibilizar a sociedade para as displasias ósseas, reduzindo o estigma social que as rodeia. Esta Plataforma permite-nos ainda aprender com as experiências de outras associações de forma a criarmos bem comum de forma mais eficaz e pronta para os pacientes e famílias que mais necessitam do nosso apoio.
 
Que desafios gostavam de nos colocar?
Uma maior divulgação da plataforma em eventos nacionais e nos mass media para fomentar a importância da existência e trabalho levado a cabo pelas associações nacionais, para estimular a colaboração entre associações e para que estas possam desenvolverem mais projectos e mais ambiciosos, orientados para os doentes e famílias, e criar momentos de partilha de informação entre as associações, a academia e centros e investigação e a indústria farmacêutica.
 
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